閩南網(wǎng)3月2日（閩南網(wǎng)記者 尤燕姿 文/圖）以前，如果孩子患上罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA） ，那家長(zhǎng)會(huì)奔潰，因?yàn)橹委熢摬〉囊环N“特效藥”，一針要69.7萬(wàn)元……但是，隨著2022年1月1日，治療該罕見病的“特效藥”諾西那生鈉注射液由69.7萬(wàn)元/針降至3.3萬(wàn)元/針，并正式納入醫(yī)保，這重新點(diǎn)燃了家長(zhǎng)為孩子治病的希望。

　　1日下午，泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院，在多學(xué)科醫(yī)生的協(xié)作下，順利完成了泉州市首次注射諾西那生鈉注射液工作。據(jù)了解，目前全省“脊髓性肌萎縮癥（SMA） ”疾病患者有300多人，泉州有近30人，已有6人預(yù)約了“諾西那生鈉注射液”的注射治療。　

　　小孩不會(huì)走路，確診患了罕見病

　　1日下午，在泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院，在泉州首次注射該“特效藥”的是2歲10個(gè)月大的患者言言（化名）。爸爸蔡先生在接受采訪時(shí)，言言乖乖地坐在椅子上，和護(hù)士阿姨玩著貼貼紙。

言言和護(hù)士阿姨玩貼紙

　　蔡先生是泉州石獅人。他說(shuō)，言言一歲時(shí)，走路的樣子歪歪扭扭的，看上去很奇怪，后來(lái)有一次感冒后，就一直不走了。帶她到醫(yī)院做了全身檢查，確診是患了脊髓性肌萎縮癥（SMA） ，那時(shí)候她已經(jīng)1歲10個(gè)月了，有些功能也慢慢退化站不起來(lái)，只能爬和坐。

　　當(dāng)時(shí)他覺得整個(gè)人都很崩潰，特別是得知治療這種病的天價(jià)“特效藥”一針69.7萬(wàn)，他和妻子都感到很無(wú)助。

　　為了照顧女兒，他和妻子把晚班改成白班，白天讓媽媽幫忙帶，晚上他和妻子帶。而言言也非常懂事，有時(shí)候帶她去公園玩，她看其他小朋友在公園里玩耍，就會(huì)說(shuō)自己的腳沒有力氣，要打針后腳才有力氣。

　　今年元旦，蔡先生得知“特效藥”降價(jià)，并納入醫(yī)保后，馬上聯(lián)系了福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院，14天前，他帶女兒到福州注射了第一針諾西那生鈉注射液，醫(yī)保報(bào)銷后總體費(fèi)用大約1萬(wàn)多元。

　　現(xiàn)在，泉州也有條件可以注射諾西那生鈉注射液，所以，今天蔡先生帶著孩子到泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院注射第二針。

　　“特效藥降價(jià)并納入醫(yī)保，一年大約花費(fèi)10萬(wàn)多元，我們目前還是可以承受的，對(duì)于治愈女兒我們也越來(lái)越有信心”蔡先生說(shuō)。

醫(yī)生在為言言注射“特效藥”

　　“特效藥”需要終身注射

　　記者了解到，2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整結(jié)果公布，治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的 “特效藥”諾西那生鈉注射液由69.7萬(wàn)元/針降至3.3萬(wàn)元/針，2022年1月1日，諾西那生鈉注射液正式納入醫(yī)保報(bào)銷。

“特效藥”諾西那生鈉注射液

　　泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任、主任醫(yī)師林學(xué)鋒介紹，SMA是指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無(wú)力和肌萎縮的疾病。根據(jù)起病年齡和病變程度可分為4型。言言屬于Ⅱ型，通常于1歲內(nèi)起病，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，雖然能坐，但獨(dú)站及行走均未達(dá)到正常水平。

　　該疾病的診斷主要依靠基因檢測(cè)，大約1萬(wàn)人中有一人會(huì)患此病，目前尚無(wú)治療本病的特效方法。諾西那生鈉注射液是全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物。該藥物通過鞘內(nèi)注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率，改變SMA的疾病進(jìn)程。

　　林學(xué)鋒介紹，諾西那生鈉注射液是需要終身注射的，第一針打后14天打第二針，間隔28天打第三針，63天后打第四針，以后每4個(gè)月打一針。